Format FASTQ
Roznica miedzy paired-end vs single-end sequencing
Ocena jakosci sekwencjonowania za pomoca fastqc (uruchamiania, interpretacja, wykresy)
Mapowanie odczytow do genomu referencyjnego za pomoca bwa
Pliki BAM i SAM
Genotypowanie za pomoca bcftools
Format VCF
Filtrowanie VCF
Opis wariantow za pomoca snpEff